Sebutkan dan Jelaskan Jenis Alel Ganda Pada Manusia

Discussion in 'Biologi' started by gurumonica, Dec 8, 2015.

ads

  1. gurumonica

    gurumonica Administrator Staff Member

    Sebutkan dan Jelaskan Jenis Alel Ganda Pada Manusia ?

    Alel didefinisikan sebagai anggota dari sepasang gen yang memiliki pengaruh berlawanan. Sementara alel ganda adalah beberapa alel lebih dari satu gen yang menempati lokus sama pada kromosom homolognya, sekalipun tidak ada satu pun makhluk diploid yang mempunyai lebih dari dua macam alel untuk tiap faktor.Bila terdapat sepasang alel dalam suatu lokus, maka disebut alel tunggal. Bila terdapat lebih dari satu pasang alel dalam satu lokus, maka disebut alel ganda. Penyebab timbulnya alel ganda adalah gen. Jadi, dapat disimpulkan bahwa alel ganda mempengaruhi keturunan sifat seperti warna rambut, warna kulit, tinggi badan, dan sebagainya.

    Dari pernyataan ini kita dapat mengambil satu contoh. Misalnya gen T memiliki peran untuk menumbuhkan karakter Tinggi Badan di atas rata-rata. Gen T dapat membentuk lebih banyak kalsium karena diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik manusia. Dalam hal ini gen T menimbulkan karakter yang dominan. Apabila gen T bermutasi maka akan berubah menjadi t, sehingga Tinggi Badan hanya mampu bertumbuh sepanjang rata-rata atau du bawah rata-rata. Gen t menimbulkan karakter yang berbeda, yaitu resesif. Karakter resesif ini menumbuhkan karakter pendek. Contoh yang lainnya, misalnya:
    1. B alelnya b, untuk tubuh besar dan kecil.
    2. K alelnya k, untuk rambut keriting dan lurus.
    3. H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih.
    4. M alelnya m, untuk kelopak bunga merah, putih, dan merah muda.
    Alel ganda terjadi karena timbulnya mutasi gen. Namun gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Contohnya, gen B bermutasi menjadi b1 atau b2 atau b3, yang masing-masing menghasilkan fenotip (tampak luar) yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen B dapat menghasilkan 4 macam varian; sedangkan anggota alel-nya bukan hanya 2 (dua), tetapi ada 4 (empat), yaitu: B, b1, b2 dan b3.

    Alel ganda yang paling mudah dan paling nampak bagi manusia adalah dalam sistem golongan darah. Berikut ini akan dijelaskan tiga macam sistem penggolonngan darah.
    1. Sistem Golongan Darah ABO
    Meskipun menghasilkan banyak sekali macam golongan darah, sebenarnya berasal hanya dari dua alel dominan, A dan B; serta alel resesif, O. Menurut Campbell,golongan darah seseorang mengacu pada karbohidrat alel yang dominan. Misalnya, sel darah seseorang dengan golongan darah A kemungkinan memiliki karbohidrat A, golongan darah B kemungkinan memiliki karbohidrat B, golongan darah AB kemungkinan memiliki karbohidrat A& karbohidrat B; serta golongan darah O kemungkinan tidak memilki keduanya.

    Dr. Karl Landsteiner pertama kali yang mengemukakan bahwa sel-sel darah merah (eritrosit) mengalami adanya penggumpalan jika dicampur dengan serum darah beberapa orang (tapi tidak semua). Kemudian diketahui hal yang menyebabkan penggumpalan eritrosit tadi adalah adanya reaksi antigen antibodi beberapa individu akan menggumpal (beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok eritrosit tertentu. Apabila suatu substansi asing (disebut antigen) disuntikkan ke dalam aliran darah dari seekor hewan akan akan mengakibatkan terbentuknya antibodi tertentu yang akan bereaksi dengan antigen.

    Alel IA dan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen (karena merupakan alel resesif). Perbedaan antara antigen A dan antigen B hanya pada residu gulanya,yaitu masing-masing asetil galaktosianin dan galaktosa. Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima sebagai reaksi terhadapantigen darah donor. Dalam perbedaan gula yang dimiliki, ada golongan darah yang bersifat donor universal dan resipien universal.

    Donor universal artinya golongan darah tersebut dapat didonorkan pada golongan darah manapun, namun hanya dapat menerima donor dari golongan darah yang sama. Sementara resipien universal artinya golongan darah tersebut dapat menerima donor dari semua jenis golongan darah, namun hanya dapat mendonorkan pada golongan darah yang sama. Golongan darah yang bersifat donor universal adalah golongan O; sementara golongan darah yang bersifat resipien universal adalah golongan AB.

    Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan keduanya bersifatdominan terhadap alel IO. Genotipe pada sistem golongan darah ABO serta antigendan antibodinya.

    Golongan darah genotipe Antigen dalam eritrosit Antibodi dalam serum

    alel.jpg

    Dari table diatas dapat diketahui :
    Gen IA dominan terhadap IO
    Gen IB dominan terhadap IO
    Gen IO bersifat resesif


    Yang menjadipertanyaan sekarang adalah, bagaiman antigen –A dan anti gen-B itu diwariskan dari orang tua kepada keturunannya ?


    Setelah melalui banyak penyelidikan, akhirnya pada tahun 1925 F .bernstein

    menegaskan bahwa antigen-antigen itu diwariskan oleh tiga allel dari sebuah gen. gen

    ini disebutkan gen I, sedangkan alel-alelnya ialah IO,IA dan IB. Alel IO adalah resesif

    terhadap IAdan IB. Akan tetapi IA tidak dominan terhadap IB,demikian pula

    sebaliknya IBtidak dominan terhadap IA.



    Produk tertentu dari gen I ialah suatu molekul protein (isoagglutinin) yang

    terdapat pada permukaan sel darah merah. Orang yang memiliki alel IA mampu untuk

    membentuk antigen –A,sedangkan yang memiliki alel IB mampu untuk membentuk

    antigen –B. Orang yang tidak memiliki alel IA maupun IB, melainkan hanya memiliki

    alel I saja, maka ia tidak akan memiliki antigen –A maupun antigen –B. Interaksi

    antara alel-alel IA,IB dan IO menyebabkan terjadinya 4 fenotip ( golongan darah )O,

    A, B, dan AB.
    antigen.jpg

    1. Sistem Golongan Darah MN
    Penggolongan sistem MN ini dilakukan berdasarkan reaksi antigen-antibodi. Kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN, yang bersifat kodominan. Terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N(ININ).

    Serum atau plasma darah orang tidak mengandung anti-M dan anti-N. Berhubung dengan itu golongan darah sistem MN tidak penting untuk keperluan transfusi darah karena tidak ada bahaya penggumpalan darah.

    2. Sistem Golongan Darah Rh
    Pada mulanya Landsteiner menyimpulkan bahwa penurunan golongan darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan r, dimana R dominan terhadap r. Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-. Rh+ memiliki antigen Rh pada permukaan eritrositnya. Genotipe RR dan Rr. Rh-tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr.

    Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh ditentukan oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu : Rh+ alelnya R , R , R , dan R. Rh-alelnya r , r’, r‟, dan r

    Berdasarkan ada tidaknya antigen-Rh, maka golongan darah manusia dibedakan atas dua kelompok, yaitu :
    1. Orang Rh-positif (Rh+), berarti darahnya memiliki antigen-Rh yang ditunjukkandengan reaksi positif atau terjadi penggumpalan eritrosit pada waktu dilakukantes dengan anti-Rh (antibodi Rh).
    2. Orang Rh-negatif (Rh-), berarti darahnya tidak memiliki antigen-Rh yang ditunjukkan dengan reaksi negatif atau tidak terjadi penggumpalan saat dilakukan tes dengan anti-Rh (antibodi Rh).
     

    ads

ads

Share This Page